Maahanmuuttajat tuovat mukanaan uusia perinnöllisiä sairauksia

Suomessa joudutaan perehtymään vieraaseen genetiikkaan: esimerkiksi verisairaus on meille tuntematon.

genetiikka
Teksti
Pekka Anttila
Julkaistu yli kolme vuotta sitten

Suomessa tuntemattomien uusien perinnöllisten sairauksien määrä kasvaa ulkomailta tulevien maahanmuuttajien ja pakolaisten myötä. Suomessa ovat yleistyneet esimerkiksi verisairaudet, talassemiat, joita esiintyy muun muassa Afrikasta ja Välimeren maista tulleilla henkilöillä.

Genetiikan ylilääkärin Kristiina Aittomäen mukaan suomalainen terveydenhuolto on uuden tilanteen edessä.

”Tällaisia sairauksia ei Suomessa ole ollut aikaisemmin. Kun Suomeen muuttaa muualta maailmasta ihmisiä, me olemme joutuneet perehtymään aivan uusien sairauksien genetiikkaan”, Aittomäki sanoo.

Tämä tuo hänen mukaansa haasteita suomalaiselle terveydenhuollolle. Sairauksien genetiikka on monimutkaista ja vaatii lääkäreiltä yhä enemmän kykyä ja taitoja tulkita tutkimustuloksia.

”Lääkärit joutuvat opettelemaan aivan uusia tautiryhmiä. Verisairauksia hoitavat lääkärit tuntevat taudin ja sen oireet, koska se on heidän erikoisosaamisaluettaan. Mutta genetiikan eli perinnöllisyystieteen ammattilaiset eivät ole aikaisemmin kohdanneet tällaisia potilaita”, Aittomäki sanoo.

”Perinnöllisten sairauksien kirjo kasvaa myös sen vuoksi, että olemme oppineet tuntemaan monien yleisten sairauksien alamuotoja, jotka ovat yllättäen osoittautuneet perinnöllisiksi. Tällainen on esimerkiksi naisten rintasyöpä. Vielä muutamia vuosikymmeniä sitten ajateltiin, että syöpä ei ole perinnöllinen.”

Uusia tuntemattomia perinnöllisiä sairauksia pystytään kuitenkin hoitamaan, vaikka alkuvaihe on usein pulmallinen. Jos sairautta ei tunneta, jo pelkästään diagnoosin tekeminen voi olla hidasta ja vaikeaselkoista. Tämä ei koske ainoastaan maahanmuuttajien tauteja, vaan kaikkia harvinaisia sairauksia. Perinnöllisyyslääketieteessä tutkitaan tyypillisesti sairauksia, jotka ovat harvinaisia. Suurin osa lääkäreistä ei koskaan kohtaa tällaisia potilaita.

Kristiina Aittomäen mukaan väestökohtaisia eroja on sairauksien geneettisessä taustassa. Jokin geenivirhe voi olla Suomessa tuntematon, mutta maahanmuuttajan kotimaassa se saattaa olla hyvin yleinen. Tietyt geenivirheet ovat tietyissä väestöissä yleisempiä.

”Henkilö on esimerkiksi saattanut olla koko aiemman elämänsä ilman diagnoosia. On hienoa, että suomalainen terveydenhuolto on tällöin voinut auttaa näitä ihmisiä”, kertoo Aittomäki, joka on myös Helsingin yliopiston perinnöllisyyslääketieteen professori.

Perinnöllisten sairauksien syitä pystytään selvittämään entistä tarkemmin. Tähän asti ihmisen perimää on tutkittu geeni kerrallaan. Koska yhden sairauden taustalla saattaa olla suurikin joukko geenejä, on geenivirheiden tunnistaminen ollut vaikeaa. Nyt on mahdollista tutkia kaikki ihmisen perimän geenit yhtä aikaa.

”Esimerkiksi lapsen kehityksen viivästymää on pystytty tutkimaan hyvin huonosti ja siihen on ollut vaikeaa löytää syitä. Tilanne on nyt muuttunut, kun koko perimän geenien läpilukeminen on mahdollista”, Aittomäki kertoo.

”Englannissa tehdyssä laajassa tutkimuksessa huomattiin, että suurella osalla niistä lapsista, jotka kärsivät kehityksen viivästymästä oli geenivirhe, jota ei ollut kummallakaan vanhemmalla, vaan geenivirhe oli syntynyt uutena muutoksena. Tämän vuoksi kehityksen viivästymään on ollut vaikea löytää syitä.”

Perinnöllisten sairauksien geneettistä taustaa on aikaisemmin voitu selvittää parhaiten silloin, kun sairaus on esiintynyt perheittäin. Uusien menetelmien ansiosta nyt voidaan tutkia tarvittaessa vain yhtä potilasta. Sairauksia selittäviä tekijöitä voidaan löytää helpommin.

Perinnöllisten sairauksien syntymekanismeissa on vielä paljon selvitettävää. Aittomäen mukaan eniten tutkittavaa on siinä, miten perimässä olevat muutokset liittyvät riskiin sairastua yleisiin sairauksiin, kuten sydän- ja verisuonitautiin, diabetekseen tai verenpainetautiin.

”Kaikkein suurin työsarka on yrittää selvittää kuinka suuren osan sairastumisista perimän muutokset selittävät ja mikä on ympäristöön liittyvien tekijöiden osuus. Suuri kysymys on, miten perimän kautta saatavaa tietoa voitaisiin käyttää hyväksi yleisten sairauksien hoidossa ja ennaltaehkäisyssä.”

”Kun me olemme oppineet tutkimaan ihmisen perimää paremmin, meille on vasta valkenemassa miten suuri määrä perimän variaatioita yleisten sairauksien taustalla on. Näiden sairauksien oireiden syntymisen selvittäminen on paljon monimutkaisempaa kuin sen toteaminen, että yhdessä geenissä on geenivirhe”, Aittomäki kertoo.