Geenieditointi vuoden 2015 tieteellinen läpimurto
Ihmisalkion dna:n muokkaaminen on kuuma peruna bioetiikassa.
Nuoret tutkijat James Watson ja Francis Crick julistivat helmikuussa 1953 ratkaisseensa elämän arvoituksen, kun he saivat selville dna:n kaksoiskierrerakenteen. Seuraavien vuosien aikana tutkijoille avautui koko “molekyylibiologian keskeinen dogma”: miten dna:n emäsjärjestys määrää geenin tuottaman proteiinin aminohappojärjestyksen ja kuinka proteiinin aminohappojärjestys määrää sen, millaisen muodon ja biologisen funktion proteiini saa – ja ettei vaikutus koskaan kulje vastakkaiseen suuntaan, proteiinista dna:han.
Vuosituhannen vaihteen suuri läpimurto oli ihmisen koko perimän kaikkien 3,1 miljardin dna-kirjaimien lukeminen. Se oli vielä 15 vuotta sitten kallis suurhanke. Nyt dna:n lukeminen on arkipäivää, ja yhä useamman organismin dna tunnetaan.
Aivan viime vuosina tutkijat ovat oppineet myös editoimaan käytännöllisesti katsottuna minkä tahansa solun dna-koodia halvalla ja luotettavalla menetelmällä.
Niin sanottu CRISPR–Cas9-geenieditointitekniikka sai tänä vuonna tunnustusta maailman johtavilta tiedelehdiltä, yhdysvaltalaiselta Sciencelta ja brittiläiseltä Naturelta.
Science valitsi menetelmän vuoden 2015 tieteelliseksi läpimurroksi. Science julkaisee joka vuoden viimeisessä numerossaan vuoden tieteellisen läpimurron sekä listan muista hyvin tärkeistä löydöksistä. Nykyään Nobel-palkinnot myönnetään usein vasta vuosikymmeniä läpimurron jälkeen. Science-lehden tunnustus sen sijaan seuraa tieteen kehitystä lähes reaaliajassa ja ennakoi tulevia nobelisteja.
Valinta oli lehden uutispäällikkö John Travisin mukaan “ennennäkemätön”, koska tekniikka oli jo kahtena aikaisempana vuotena vuoden läpimurron ohella mainittujen listalla. Science nosti CRISPR-tekniikan tänä vuonna ykköseksi, koska juuri tänä vuonna teknikka todella osoitti muskelinsa. Geenieditointia käytettiin muun muassa erilaisten tuholaisten hävittämiseen tarkoitetun menetelmän kehittämiseen, ihmisalkion geenien muunteluun sekä possun geenimuunteluun niin, että sen sisäelimiä voisi siirtää ihmiseen.
Kiinalaistutkijat muuntelivat viime keväänä ihmisalkion perimää ensimmäistä kertaa. Työtä on pidetty paitsi suurena läpimurtona, myös eettisesti arveluttavana. Jo aiemmin on ollut mahdollista valita kohtuun siirrettäväksi alkio, jolta alkiodiagnostisen tutkimuksen varmistamana puuttuu jokin haitallinen vanhempien geeni. Nyt mahdollisuudet parannella tulevien sukupolvien perimää ovat paljon laajemmat. Alkioon, siittiöihin ja munasoluihin tehdyt muutokset periytyvät kaikille tulevillekin sukupolville.
Vasta kolme vuotta vanha tekniikka on niin halpa ja yksinkertainen, että sitä ovat käyttäneet tuhannet laboratoriot, lukiolaiset ja niin sanotut biohakkerit.
“On vain hieman liioiteltua sanoa, että jos tutkijat voivat unelmoida geneettisestä manipulaatiosta, CRISPR voi nyt tehdä sen mahdolliseksi”, Travis sanoi. Science-lehden mukaan tämän tavattoman lupaavan työkalun sääntelystä kasvien, eläinten ja ihmisten dna:n muuntelukäytössä käydään myös jatkuvaa eettistä debattia.
Nature-lehti valitsee joka joulukuussa listan kymmenestä vuoden aikana eniten tieteen edistymiseen vaikuttaneesta henkilöstä. Kiinnostus CRISPR–Cas9-geenieditointimenetelmään on myös Nature-lehden toimituksen ollut voimakkaassa kasvussa. Siksi toimitus valitsi Nature 10 -listalleen kiinalaisen biologin Junjiu Huangin. Huang raportoi huhtikuussa ensimmäisestä ihmisalkiosta, jonka geenejä oli editoitu. Vaikka alkiota ei siirretty kohtuun, läpimurto synnytti maailmanlaajuisen keskustelun tällaisen tutkimuksen eettisyydestä.
CRISPR on vallankumouksellinen menetelmä sen tarkkuuden vuoksi. Aiemmat tekniikat ylimääräisten dna-pätkien lisäämiseksi kasvien tai eläinten genomiin eivät sisältäneet mitään kontrollia siitä, mihin kohtaan perimää lisäys päätyi. Uudella geenieditointimenetelmällä on sitä vastoin mahdollista lisätä dna-jakso täsmälleen haluttuun kohtaan genomia. Sillä voi myös muuttaa haluttua dna-jaksoa, eli sillä voi sekä kirjoittaa että editoida.
Geenieditointimenetelmässä käytetään rna-pätkää, joka tunnistaa oikean kohdan genomista. Sen ja korvaavan dna-juosteen kuljettaa paikalle harmiton virus. Mukaan on liitetty Cas9-niminen entsyymi, joka on peräisin bakteerista. Se avaa dna-kaksoiskierteen editointia varten. Solun omat dna-korjausmekanismit huolehtivat dna-kaksoisjuosteen sulkemisesta kuin vetäisivät vetoketjun kiinni.
Nature-lehden kymmenen merkittävimmän tiedehenkilön listalle vuonna 2015 pääsi myös YK:n ilmastosopimuksen pääsihteeri Christiana Figueres, jolla oli merkittävä rooli Pariisin ilmastokokouksessa. Nature-lehden mukaan Figueres on käyttänyt yli viisi vuotta aikaa voittaaksen tuen ja tuodakseen kansakunnat yhteen, jotta mielekäs ilmastosopimus saatiin syntymään.
Science-lehdellä oli myös lukijakysely. Lehden lukijoiden suosikki vuoden läpimurroksi oli New Horizons -luotaimen lento Pluton ohi.