Lopultakin valmis

Ihmisen genomin viimeisten osien kartoittamiseen meni lähes 20 vuotta.

tiede
Teksti
Lassi Lapintie

Kun ihmisen perimää kartoittanut tutkimusprojekti Human Genome Project sai työnsä valmiiksi 2000-luvun alussa, valmistunut kuva ei ollut täydellinen. Noin kahdeksan prosenttia ihmisen genomista jäi tuntemattomaksi. Osaa vaikeasti tutkittavasta osuudesta kutsuttiin roska-dna:ksi, koska sillä ei näyttänyt olevan tarkoitusta nykyihmisessä.

Nyt viimeistenkin prosenttien kartoitus on lopulta valmistunut. Urakan saattoi loppuun yli sadan tutkijan T2T-konsortio. Työn tulokset julkaistiin useassa artikkelissa muun muassa Science-tiedelehdessä.

Tutkimus osoitti roska-dna-pilkkanimen perusteettomaksi. Vaikka nyt kartoitetut perimän osat eivät osallistu proteiinien koodaukseen, niillä näyttää olevan tärkeä rooli solujen toiminnassa.

”Kun 92 prosenttia genomista oli kartoitettu jo kauan sitten, ei uskoisi että viimeiset prosentit tarjoaisivat paljon uutta”, kertoo tiedotteessa Erich D. Jarvis, yksi hankkeen tutkijoista.