Blogit

Biologi Tiina Raevaara tutkailee tieteen maailmaa kaunokirjailijan aivoin.

Ihmisen tauteja koiran geeneissä

Blogit Tarinoita tieteestä 5.3.2012 21:41
Tiina Raevaara
Kirjoittaja on filosofian tohtori ja kirjailija.

Turun Sanomissa oli lyhyt juttu Helsingin yliopistossa käynnissä olevasta koirien geenitutkimuksesta. Kyseisenlainen tutkimusasetelma on ollut tiedemaailmassa kuumaa kamaa vajaat kymmenen vuotta, eikä Helsinki ole lainkaan ainoa paikka maailmassa, missä koirien geenejä hyödynnetään ihmisten sairauksien tutkimisessa. Koiran genomin emäsjärjestys saatiin järjestykseen vuonna 2005.

Miten homma menee?

Koirien sairaudet eivät juuri eroa ihmisten sairauksista. Koirat kärsivät epilepsiasta, diabeteksesta, autoimmuunisairauksista, neurologisista ongelmista, kuuroudesta, astmasta, silmäsairauksista, ataksiasta, luusto- ja nivelongelmista, erilaisista syövistä ja lihasrappeumasairauksista – niin kuin mekin. Osa taudeista on periytyviä, tai ainakin yksilöiden välillä voi olla geneettisiä eroja, jotka aiheuttavat erilaisia sairastumisalttiuksia.

Huomattava osa lääketieteen ja biologian tutkimuksesta on keskittynyt etsimään eri sairauksille altistavia geenejä. Merkittävin tutkimuskohde on tietenkin ihminen itse, ja sairauksistamme tuhansille on löydetty geneettinen syy. Kun ymmärretään taudin synty, päästään myös entistä lähemmäksi toimivia parannus- ja hoitokeinoja.

Ihmisen tautigeenien etsimisessä suurimpia ongelmia ovat dna-näytteiden vähyys ja geneettisen vaihtelun suuri määrä ihmisten välillä. Tutkittavasta suvusta voi olla elossa vain muutama jäsen, vanhimmat sairastuneet ovat voineet jo kuolla eikä heidän tarkka taudinkuvansa ole selvillä. Tutkijoiden täytyy olla varma, kuoliko isoisän veli parikymppisenä varmasti tutkittavaan tautiin vai aivan johonkin muuhun. Suvut, jotka kärsivät vakavasta perinnöllisestä taudista, ovat ymmärrettävästi pieniä. Toisaalta perimämme on täynnä yksilöllistä vaihtelua, ja on vaikea löytää dna:sta juuri se merkittävä muutos.

Koirilla asiat ovat toisin.

Jokainen koirarotu on geneettisesti hyvin yhtenäinen, paljon yhtenäisempi kuin mikään ihmisryhmä. Yksittäiset rodut on aikoinaan saatettu jalostaa vain muutamasta kantayksilöstä. Koiran geneettiset ominaisuudet riippuvat siis paljolti sen rodusta. Koirien genomien yhdenmukaisuuden takia ”taustakohinaa”, tutkitun ominaisuuden kannalta merkityksetöntä muuntelua dna:n emäsjärjestyksessä, on vähemmän. Siksi merkitykselliset muunnokset erottuvat helpommin koiran kuin ihmisen perimästä.

Toisaalta koirilla on enemmän sukumateriaalia käytettävissä kuin ihmisellä. Koirasuvusta löytyy jäseniä enemmän kuin ihmissuvuista. Koiran sukupolvien väli on paljon lyhyempi kuin ihmisellä, ja sukulinjasta on kerrallaan elossa useampi sukupolvi kuin ihmisellä. Mitä useampi sairastunut sukupolvi on käytössä, sitä helpommaksi geenin etsiminen tulee. Koirilla on myös enemmän jälkeläisiä kuin ihmisellä.

Kuten eliömaailmassa ylipäätään, koiran ja ihmisen genomit ovat keskenään hyvin samankaltaiset. Koiran 19 300 geenistä lähes jokaiselle löytyy ihmisen perimästä selvä vastine eli homologi. Ihmisellä geenejä ajatellaan tällä hetkellä olevan noin 22 000. Kun koiran tautiin löytyy oikea geeni koiran genomista, samaa tautia sairastavista ihmissuvuista voidaan heti testata, onko sama geeni heidän tautinsa takana.Tällä menetelmällä on saatu kiinni jo useita tautigeenejä.

Koirien hyödyntäminen ei lopu oikean geenin löytymiseen. Sairaita koiria voidaan käyttää ihmissairauden eläinmallina, eli niistä voidaan tutkia taudin kulkua ja testata erilaisia hoitomuotoja. Samalla tulee hoidettua sairas koira itse.

Eläinmalleina ihmisen taudeille on perinteisesti käytetty paljon muun muassa hiiriä. Koira on niitä parempi malli: se vastaa kooltaan ja fysiologisilta ominaisuuksiltaan ihmistä paljon jyrsijöitä paremmin. Myös esimerkiksi kirurgisia hoitomuotoja on järkevämpää testata suurikokoisella koiralla kuin pienellä hiirellä.

Sairauksien puhkeamiseen vaikuttavat perinnöllisen alttiuden lisäksi ympäristötekijät. Ihmisen kokopäivätoimisena seuralaisena koira jakaa saman elinympäristön ihmisen kanssa. Se altistuu niin liikenteen päästöille, juomaveden radonille kuin passiiviselle tupakoinnillekin, ja siten samat ympäristötekijät pääsevät vaikuttamaan niin koiran kuin ihmisenkin terveyteen.

Suomalaiseen koirageenitutkimukseen voi tutustua täällä, ja projektiin voi osallistua koiransa kanssa saman sivuston neuvoilla. Tutkijoiden tavoitteena on rakentaa kattava geenipankki suomalaisista koirista. Vuodattakaa siis rekuistanne koeputkellinen verta lääketieteen hyväksi!