Blogit

Biologi Tiina Raevaara tutkailee tieteen maailmaa kaunokirjailijan aivoin.

Ajan lyhyt ja ALS:n pitkä historia

Blogit Tarinoita tieteestä 8.1.2012 18:41
Tiina Raevaara
Kirjoittaja on filosofian tohtori ja kirjailija.

Stephen Hawking on varmaankin maailman tunnetuin elossa oleva fyysikko. Hän täyttää tänään 70 vuotta, ja on edelleen näkyvä hahmo alallaan.

Wikipedia kertoo, että Hawking on ”suuren yleisön keskuudessa” tunnettu ennen kaikkea sairaudestaan. En itse näe asiaa ihan näin: uskon että suurimmalle osalle Hawking on tuttu ennen kaikkea fyysikko-kosmologina ja Ajan lyhyt historia -kirjan kirjoittajana, toki sairastavana sellaisena. Hänen tärkeimmät tutkimuksensa käsittelevät mustia aukkoja, niiden tuottamaa säteilyä eli ns. Hawkingin säteilyä sekä singulariteettia.

Stephen Hawkingin sairastama tauti on nimeltään amyotrofinen lateraaliskleroosi, ALS. Se rappeuttaa liikehermosoluja aivoissa ja selkäytimessä. Taudin aiheuttajaa ei kunnolla tunneta. Taudista on olemassa myös periytyvä muoto, mutta 95 prosenttia ALS-potilaista on suvussaan ainoita sairastuneita.

Aiheuttajaksi on ehditty epäillä ainakin tuholaismyrkkyjä, sotatantereilla käytettyjä kemikaaleja, bakteerien erittämiä toksiineja ja toistuvia päähän kohdistuneita iskuja. Nykyään alkaa olla selvää, että kuten monissa muissakin neurodegeneratiivisissa sairauksissa, myös ALS:ssa hermosoluihin kertyy proteiineja epänormaalisti. Selvästi periytyvissä taudin muodoissa taustalta löytyy periytyvä geenimutaatio, ja ehkä muillakin sairastuneilla on joitakin taudille altistavia geenimuotoja.

Tauti johtaa paitsi liikkumis-, myös puhekyvyn menetykseen ja lopulta hengitystä ylläpitävien lihasten lamaantumiseen. Nielemisen vaikeutuminen voi taas johtaa kuivumiseen ja aliravitsemukseen. Miehet sairastuvat useammin kuin naiset, ja tyypillinen sairastumisikä on 40 – 60 vuotta. Kymmenen vuoden päästä sairastumisesta noin kymmenen prosenttia on vielä elossa. Älyllistä suorituskykyä tauti ei yleensä uhkaa, mutta noin yhdellä kymmenestä sairastuneesta tauti leviää muuallekin aivoihin ja aiheuttaa dementian.

Hawking on mielenkiintoinen poikkeus: hänen sairautensa havaittiin vuonna 1963, 21 vuoden iässä, ja parin vuoden elinaikaennusteesta huolimatta mies on elänyt taudin kanssa 49 vuotta. Hän liikkuu pyörätuolilla, on ympärivuorokautisessa hoidossa ja sai puhesyntetisaattorin vuonna 1985.

Scientific Americanissa pohdiskeltiin syitä, joita Hawkingin selviytymisen takana voisi olla. Ehkä hänen tautinsa vain on hitaasti edistyvää muotoa. Varsinkin niissä parissa prosentissa sairastumisista, joissa ALS puhkeaa jo teini-iässä, sen kehittyminen on usein ollut hyvin hidasta tyypillisimpiin tapauksiin verrattuna.

Hawking saa toki parasta mahdollista hoitoa, ehkä hoitoja ja apuvälineitä, jotka eivät ole tavallisen ALS-potilaan saatavilla. Aliravitsemus voidaan ehkäistä esimerkiksi ruokintaletkulla, mutta toisaalta Hawking hengittää toistaiseksi itse. Scientific Americanin haastattelema asiantuntija ei pidä fyysikon suurta henkistä kapasiteettia tai innostusta tekijänä, joka olisi hidastanut taudin etenemistä. Toki Hawkingin tarina voi nostattaa mielialaa muissa tautiin sairastuneissa.


No niin, nyt minä ainakin olen tehnyt Hawkingia tunnetuksi ennen kaikkea ALS-potilaana. Viis fysiikasta. Toisellakin herrasmiehellä on tänään syntymäpäivä. Tässä häneltä aiheeseen sopiva kappale: