Hyödyttömillä geenitesteillä tehdään Suomessa bisnestä – Asiantuntija: ohjeet hakuammuntaa

Kuluttajille suunnatut geenitestit yleistyvät. Varsinkin hyvinvointitestien taustalla on usein vain ohut tutkimusnäyttö.
Kotimaa 21.2.2018 18:30

Geenitestausta. Kuvituskuva. © MARKKU ULANDER / LEHTIKUVA

Kuluttajille suunnattujen geenitestien suosio ja tarjonta kasvavat Suomessa kovaa vauhtia. Posken limakalvolta näytepuikolla otettavan ja laboratorioon postitettavan kotigeenitestin ovat tehneet jo tuhannet suomalaiset.

Testit kertovat monenlaisia asioita, ainakin jos kysytään niiden myyjiltä. Markkinointipuheiden mukaan testeillä voi selvittää esimerkiksi geneettisisiä sukujuuriaan, eri lääkkeiden sopivuutta, alttiutta sairastua tiettyihin tauteihin ja sopivia elintapoja.

Tutkijat kuitenkin varoittavat innostumasta liikaa: monet kuluttajille kaupattavista testeistä ovat täysin hyödyttömiä.

Kritiikki kohdistuu erityisesti hyvinvointitesteihin. Niissä ohjataan geenitestin perusteella tietynlaiseen liikuntaan, ruokavalioon ja elintapoihin. Testituloksen pohjalta voidaan esimerkiksi kehottaa syömään enintään tietty osuus ruuasta proteiineina, jos tavoitteena on pitää paino kurissa.

Asiantuntijoiden mukaan tällaiset testit pohjautuvat hyvin puutteelliseen tutkimukseen.

 

Hyvinvointitestien tekniikat ja analyysit ovat luotettavia, mutta niistä tehtäviin johtopäätöksiin on syytä suhtautua epäillen, sanoo Oulun yliopistossa biotieteiden kaupallistamisen asiantuntijana työskentelevä, geenitiedosta kirjan toimittanut Maarit Jokela

”Tutkittavien geenien ja arvioitavien ominaisuuksien välinen yhteys on osassa testeistä vielä epäselvä. Useimpiin ominaisuuksiimme vaikuttavat erittäin monet geenit, ja jos niistä tunnetaan vain pieni osa, on yksipuolista ennustaa ihmisen ominaisuuksia niiden perusteella.”

Samaa sanoo Terveyden ja Hyvinvoinnin Laitoksen (THL) tutkimusprofessori Markus Perola.

”Nykyään tunnetut geenit selittävät useimpia ravitsemukseen ja liikuntaan liittyviä ominaisuuksia käytännössä hyvin vähän, enintään muutaman prosentin verran.”

Esimerkiksi rasvojen imeytymiseen saattaa vaikuttaa kaikkiaan vaikkapa 20 geeniä. Tällä hetkellä tunnetaan vasta muutama. Siksi ohjeiden seuraaminen on nykytietämyksen valossa vielä hakuammuntaa, Perola toteaa.

Testiyritysten mainonta antaa usein toisenlaisen kuvan, sanoo niin ikään THL:ssa tutkimusprofessorina työskentelevä Helena Kääriäinen. Se, miten pieni geenien vaikutus testattuun ominaisuuteen lopulta on, selviää usein vasta testiraportista.

”Jos testistä kysyy lihavuustutkijoilta, niin kyllä he sen teilaavat.”

Geenitestejä ja niihin liittyviä palveluita tarjoaa Suomessa noin 20 yrityksen kirjava joukko.

Teknologiateollisuus ry:n alaisuuteen viime vuonna perustetun genomiteollisuusjaoston jäsenyrityksissä on vahvaa tiedeosaamista. Ne tuottavat testejä kululuttajamarkkinoiden ohella myös terveydenhuollon tarpeisiin.

Hyvinvointitestejä tuottavissa yrityksissä tieteellinen pohja voi olla vaihtelevampi.

Esimerkiksi elämäntapojen optimointia geenitesteillä ohjeistavan Nordic Genexin tieteellinen johtaja on taustaltaan hammaslääkäri, ravitsemuskouluttaja ja funktionaalisen lääketieteen harjoittaja. Tiedeyhteisö pitää funktionaalista lääketiedettä uskomushoitona.

”Funktionaalista lääketiedettä hyödynnämme ainoastaan geenitestien perusteella annettaviin ravitsemussuosituksiin, varsinaiset testit tekevät genetiikan asiantuntijat”, yhtiön toimitusjohtaja Annika Kalvia kertoo.

Jyväskylässä toimiva Evogenom on erikoistunut liikuntaan ja hyvinvointiin liittyviin geenitesteihin. Sen asiakkaita ovat kuluttajat, urheiluseurat ja kuntokeskukset.

”Olemme yhteistyössä esimerkiksi SM-liigajoukkue JYP:n kanssa. Lisäksi on muutamia NHL-pelaajia ja muita urheilijoita”, Evogenomin toimitusjohtaja Hannu Tolvanen kertoo.

Tolvanen pitää osaa tutkijoiden arvostelusta vanhentuneena. Evogenomien testien taustalla on hänen mukaansa yli tuhat tutkimusta.

”En halua haastaa genomitutkijoita, mutta pohdin kyllä, kuinka suuri geenien vaikutuksen pitäisi mitattavaan ominaisuuteen olla, että tutkijat olisivat tyytyväisiä.”

THL:n Perolan mukaan suurikaan määrä tutkimuksia ei riitä, jos niiden asetelma on puutteellinen.

”Ihmisen perimässä on kolme miljardia nukleotidia. Riittävästi testaamalla löytyy aina jokin yhteys, mutta se ei vielä tarkoita, että geeneillä olisi selvä vaikutus mitattavaan ominaisuuteen.”

DiagFactor-niminen yritys tarjoaa geenitestiä painonhallinnan avuksi. Yrityksen toimitusjohtaja, syöpägeneetikko ja dosentti Merja Auvinen myöntää, että ravitsemuksen ja genetiikan yhteyttä koskeva tutkimus on vielä puutteellista.

”Jos testistä kysyy lihavuustutkijoilta, niin kyllä he sen teilaavat. Siksi korostamme asiakkaille, että testi on vasta suuntaa-antava.”

Auvisen mukaan DiagFactorin testi perustuu silti parhaaseen nykytietämykseen geenien ja ravinnon yhteydestä. Eikä siitä ainakaan haittaa ole, hän lisää.

 

Hyvinvointiin, ravitsemukseen ja urheiluun liittyvien geenitestien kritiikki ei tarkoita, että kaikki geenitestit olisivat hyödyttömiä, asiantuntijat sanovat. Monet muista testeistä ovat jo varsin tarkkoja.

Sukujuurten kartoittamiseen tarkoitetut testit pystyvät selvittämään testattavan geneettisen alkuperän hyvin täsmällisesti jopa 60 000 vuoden taakse.

Esimerkiksi kirjailija Jari Tervolle selvisi Suomen Kuvalehden teettämästä dna-testissä, että valtaosa hänen esi-isistään on Uralilta lähteneitä alku-ugreja. Joukosta löytyi myös muutama saamelainen.

Myös lääkkeiden mahdollisia haittavaikutuksia ja sopivuutta geenien perusteella mittaavat farmakogeneettiset testit ovat tiettyjen lääkeaineiden kohdalla jo täysin virheettömiä.

Toisissa lääkeaineissa tarkkuus on heikompi, mutta selitysvoima silti useita kymmeniä prosentteja, Helsingin yliopiston farmakogenetiikan professori Mikko Niemi sanoo.

”Tiettyjä lääkehoitoja aloittaessa lääkäri määrää potilaan aina geenitestiin. Testin omatoiminen tilaaminen on harvoin tarpeellista.

”Olisi eri asia, jos voisi neuvoa, että tähän tautiin auttaa, jos käy aamu- eikä iltakävelyllä.”

Tautiriskejä mittaavien testien suhteen tilanne on mutkikkaampi.

Julkisessa terveydenhuollossa testattavat perinnölliset taudit ovat niin sanottuja yhden geenin tauteja. Niitä testatessa saadaan yhden geenin analyysin perusteella varmuus siitä, saako ihminen taudin jossakin vaiheessa elämäänsä vai ei.

Tällaiset perinnölliset taudit ovat hyvin harvinaisia, mutta usein vakavia. Niihin kuuluu muun muassa vakavia kehitysvammoja ja keskushermostoa rappeuttavia tauteja.

Suoraan kuluttajille taas myydään useimmiten laajoja tautiriskien kartoituksia. Ne arvioivat alttiutta sairastua yleisiin kansantauteihin, kuten diabetekseen, Alzheimerin tautiin tai sydän- ja verisuonitauteihin.

Tällaisille sairauksille altistavat kuitenkin geenien lisäksi ympäristö ja elintavat, joten testitulokset kertovat vain, onko sairastumisriski keskivertoa matalampi vai korkeampi.

Testitulosten perusteella on mahdollista muuttaa elintapojaan tai käydä esimerkiksi useammin Alzheimerin tautia diagnosoivassa muistitestissä.

Ongelmana tosin on, että usein tautiriskiä vähentävät elintapojen muutokset ovat taudista riippumatta hyvin yleisluontoisia: lisää liikuntaa, vähemmän punaista lihaa ja niin edelleen.

”Olisikin eri asia, jos voisi neuvoa, että tähän tautiin auttaa, jos käy aamu- eikä iltakävelyllä”, tutkimusprofessori Kääriäinen sanoo.

 

Geenitestien ennustuskyky saattaa kehittyä, kun tutkimuksia saadaan lisää.

Tammikuussa käynnistynyt jättimäinen FinnGen-hanke pyrkii keräämään puolen miljoonan suomalaisen verinäytteet, joiden avulla päästään tarkkaan käsiksi suomalaisten perimään. Tämä tekee tautiriskien arvioimisesta huomattavasti tarkempaa.

Samalla hyötyvät lääkekehittäjät, kun tiedetään entistä paremmin, missä kohtaa perimää sairauteen vaikuttavat geenit sijaitsevat.

Geenitiedon laajentuessa myös terveydenhuollossa pystytään suuntamaan hoitoja aiempaa tarkemmin oikeille kohderyhmille. Työterveysasema Helttissä tautiriskejä kartoittavia geenitestejä alettiin tarjota jo tämän vuoden alussa.

Hyöty kasvaisi vielä huomattavasti, jos esimerkiksi Alzheimerin tautiin onnistuttaisiin kehittämään sairauden etenemisen pysäyttävä lääke. Geenitestin avulla hoito voitaisiin aloittaa riittävän ajoissa, jotta lääkkeestä saisi täyden tehon.

Myös valtion taholla ollaan herätty.

Eduskunta saa pian käsiteltäväkseen genomilain, jonka tarkoitus on luoda puitteet uuden viranomaisen, genomikeskuksen perustamiselle. Sen tehtäväksi tulisi suomalaisen genomitietokannan perustaminen ja hallinnointi.

Genomilakia valmisteleva sosiaali- ja terveysministeriön erikoisasiantuntija Sandra Liede uskoo, että keskuksen myötä myös alan sääntely selkeytyy.

”Geenistestejä tuottaville yrityksille luodaan laatuvaatimuksia ja geenineuvontaan tulee määräyksiä.”

Tilaa SK:n uutiskirje

Ajankohtaisimmat ja puhuttelevimmat digisisällöt vastajauhettuna suoraan sähköpostiisi.