Simpanssi sen todistaa - kadonnut dna teki ihmisen

Dna
Teksti
Marko Hamilo
Julkaistu yli kolme vuotta sitten
simpanssi

Moni ajattelee, että ihmisen evoluutio on tarkoittanut uusien proteiinien, uusien geenien ja uusien dna-pätkien ilmaantumista lajimme perimään. Miten esimerkiksi ihmisen aivojen mutkikkuus olisi muuten selitettävissä?

Tiede kumoaa ennakkokäsityksiä yksi toisensa jälkeen. Vielä 1990-luvulla tutkijat arvioivat, että ihmisellä olisi noin 100 000 geeniä. Nykykäsityksen mukaan luku on jossain 20 000:n vaiheilla.

Toinen yllätys ihmisen emäsjärjestyksen kartoittajille oli, kuinka suuri määrä dna:sta on erilaista “roskaa” eli alueita, jotka eivät koodaa mitään proteiinia. Geenien välisissä dna-pätkissä on esimerkiksi niin sanottuja säätelyalueita, jotka määräävät, missä soluissa ja missä tilanteessa sitä seuraavan geenin tulee kytkeytyä päälle eli tuottaa proteiinia.

Stanfordin yliopistossa tehdyn uuden tutkimuksen mukaan ihminen on evoluutiossa ennemminkin menettänyt näitä säätelyalueita kuin saanut niitä lisää. David Kingsleyn vetämässä tutkimuksessa verrattiin ihmisen genomia lähisukulaistemme simpanssien ja muiden kädellisten genomeihin, mutta myös kanojen ja hiirten perintöainekseen.

Kingsley kollegoineen osoitti, että näiden säätelyalueiden katoaminen on johtanut joidenkin ominaisuuksien, kuten kasvojen viiksimäisten tuntokarvojen, menettämiseen. Säätelevän dna-jakson menettäminen on kuitenkin myös tuottanut uusia ominaisuuksia esimerkiksi vaikuttamalla hermosolujen järjestymiseen uusiin kohtiin aivoissa.

Ilman jarrua aivot kasvavat

Kingsleyn ryhmä löysi Nature-lehdessä julkaistussa lajien välisessä vertailututkimuksessa geenien säätelyalueilta 510 kohtaa, jossa ihminen oli menettänyt sellaisen pätkän dna:ta, joka vertailulajien evoluutiossa oli säilynyt. Tällaisten muutosten voi arvella vaikuttaneen ihmiselle lajityypillisten piirteiden kehittymiseen.

Tutkijat kiinnittivät erityistä huomiota kahteen ihmiseltä kadonneeseen dna-pätkään. Toinen niistä sijaitsee lähellä miessukupuolihormonien reseptoria tuottavaa geeniä AR. Kävi ilmi, että AR saa hiirien viikset kehittymään. Se myös tuottaa piikikkäitä okasia hiiren peniksen pinnalle. Penispiikit ovat tavallisia nisäkkäillä. Ihmisen sileä penis on poikkeus.

Toinen säätelyalue taas kytkee päälle geenin GADD45G, joka säätelee aivokudoksen kasvua.

Kingsley käytti menetelmää, jossa geenimuokatun koe-eläimen perimään liitettiin tunniste, joka muuttaa kudoksen siniseksi siellä, missä tutkittava dna-jakso on aktiivinen. Hiiren tai simpanssin alkiosta voitiin näin helposti päätellä, mihin ruumiinosaan säätelyalue vaikuttaa.

GADD45G-geenin säätelyalue vaikuttaa aivoissa kerrokseen, jossa aivokuorelle päätyvät solut syntyvät. Hiirillä ja simpansseilla tämä geeni jarruttaa sellaisten aivoalueiden kehittymistä, jotka ihmisillä ovat mukana vaativimmissa kognitiivisissa toiminnoissa, kuten tietoisessa ajattelussa ja kielessä.

Kingsleyn mukaan tämän jarrun menettäminen kokonaan johtaisi ihmisellä käpyrauhasen syöpään, kun solut lisääntyisivät vailla pidäkkeitä. Terveillä ihmisillä tuo muutos geenin säätelyalueella saa vain tietyt aivojen osat kasvamaan hieman suuremmiksi.

Tulosten varmistamiseksi Kingsley aikoo kokeilla, mitä tapahtuu hiirille, joilta nämä kaksi säätelyaluetta on poistettu kokonaan. Eettisistä syistä vastaavaa koetta ei voi tehdä simpansseilla. Jos teoria pitää paikkansa, hiirille alkaa kasvaa ihmismäisiä piirteitä. Stanfordissa aiotaan tutkia myös 508 muuta kadonnutta säätelyaluetta.

Kuva Alexandre Severo / Reuters / Lehtikuva.