Perimä ohitettiin: Ratkaisu joihinkin perinnöllisiin sairauksiin?

Jukka Ukkola
Ulkomaat 26.8.2009 17:45
Spindler-apina toimi koe-eläimenä perinnöllisyyskokeissa, joista toivotaan ratkaisua joihinkin periytyviin tauteihin. Kuva AP / Lehtikuva.

Apinavauva Spindleristä tuli maailmanlaajuinen julkkis, kun sen kuva pantiin jakeluun kertomaan Oregonin yliopistossa tehdystä tieteellisestä läpimurrosta.

Oregonilaiset tiedemiehet ovat onnistuneet kokeessa, jossa reesusmakaki-emon perinnöllistä sairautta aiheuttava dna pystyttiin ohittamaan niin, ettei se periytynytkään neljälle syntyneelle poikaselle. Jonakin päivänä saman tekniikalla toivotaan pystyttävän estämään myös ihmisillä eräiden perinnöllisten sairauksien periytymistä. Vaikka tähän kuluu vielä aikaa, tiedemiehet pitävät Nature-lehden nettisivuilla julkaistua uutista ”jännittävänä”.

Kysymyksessä ovat muutamat aika harvinaiset ja tuntemattomat taudit, jotka aiheutuvat siitä, että munasolun ”hengityselimien”, mitokondrioiden, dna:ssa on periytyviä vaurioita. Suurin osa solujen dna:sta sijaitsee solun tumassa, mutta mitokondriot ovat sen ulkopuolella. Uudella tekniikalla mitokondrion häiriö ohitetaan siirtämällä vain tuman dna toiseen, lahjoitettuun munasoluun, jossa on terve mitokondrio, mutta oma tuma poistettu. Koeputkihedelmöityksen jälkeen munasolu tuottaa siis terveen jälkeläisen, jolta puuttuu viallinen mitokondrio.

Ihmisiin tällaista tekniikkaa ei olla valmiita toistaiseksi käyttämään, koska sen turvallisuudesta ei olla vielä varmoja, ja toisaalta tarvittaneen eettistä keskustelua siitä, muuttaako menetelmä tulevien sukupolvien geneettistä perimää.

Mitokondrio-dnasta periytyy mm. näköhermosairaus Leberin tauti, ja osa tämän lajin sairauksista on hyvinkin vaikeita, jopa tappavia. Niiden oireisiin kuuluu lihasheikkous, dementia, liikkumishäiriöt, sokeus, kuulon menetys tai ongelmat sydämen, lihasten ja munuaisten toiminnoissa. Kaikkiaan mitokondrio-dna:sta periytyvien tautien riskiryhmään lasketaan kuuluvan yksi ihminen noin 4000 – 5000:sta.