Skitsofrenioiden syynä joukko geenivirheitä

Marko Hamilo
Tiede Ulkomaat 28.5.2013 14:00

Skitsofrenia on ennemminkin joukko toisiaan muistuttavia psykiatrisia sairauksia kuin yksi selkeä diagnoosi. Tätä käsitystä tukee uusi koko genomin laajuinen analyysi skitsofrenialle altistavista geeneistä.

Johns Hopkinsin yliopiston tutkijat huomasivat Translational Psychiatry -lehdessä julkaistussa tutkimuksessaan, että skitsofrenia puhkeaa vain henkilöille, joilla on useita aivojen aineenvaihduntaan vaikuttavia mutaatioita. Mikään poikkeava geenimuoto yksin ei altista skitsofrenialle, vaan vasta usemman yksittäisinä lähes harmittomien mutaatioiden yhdistelmä tuottaa tämän psykoosina oireilevan sairauden.

Havainto auttaa selittämään, miksi skitsofrenialle altistavat geenimuunnokset ovat säilyneet ihmisen evoluutiossa. Geenit säilyvät, koska ne erillisinä ovat lähes haitattomia tai ehkä jopa hyödyllisiä. Vasta niiden huono-onninen yhdistelmä johtaa skitsofreniaan, johon sairastuu kaikkialla maailmassa noin prosentti väestöstä.

Tutkimuksessa havaittiin, että geneettisesti erilaiset skitsofreniat ilmenivät myös eri oirein. Joihinkin geeniprofiileihin liittyi enemmän hallusinaatioita kuin toisiin. Tutkimus voi auttaa kehittämään geenitestejä, joiden avulla voi ennustaa, mikä lääke tehoaa kullekin potilaalle parhaiten.

Keskustelu

Jenkeistä tuli tietoa, että on APA:n yhteydessä julkistettu juuri seuraava versio DSM-diagnoosijärjestelmästä. Mitkähän mahtaisi olla sen näkemykset ja luokittelu skitsofreniasta? Tuo Johns Hopkinsin yliopistotutkijoiden havainto on aika mielenkiintoinen sisänsä ja ainakin laajentaa käsityksiä mainitusta aivosairaudesta. Viisaus ja hulluus – näinköhän etevät ja haitalliset geenit kamppailevat psyykkisen tasapainon vedenjakajan eri puolilla aiheuttaen joillekin totaalisen romahduksen, rajalla keikkumista tai sitten ei juurikaan suurempaa ongelmaa. Terveet ovat tietysti luku erikseen.

Olen viime aikoina paljon pohdiskellut skitsofrenian diagnoosia siksi, että isälläni se oli, mutta kun nykyisin tunnen varhaisia dementikkoja, niin heillä näyttää olevan ihan samat oireet.
Jos voisin nyt tutkituttaa isäni 50-60-vuotiaana, niin selvittäisin ainakin selkäydinnestetestillä, mitä aivoista oikein löytyisi. Ehkä hänellä olikin varhainen alzheimer.
Vaikeita juttuja, mutta hyvä, että geenitieto tuo paljon valaistusta kaikkiin sairauksiin. Eikä vähintä ole ymmärrys, että mitään ei voi yleistää, vaan kaikki on yksilöllistä.