Skitsofrenia on ennemminkin joukko toisiaan muistuttavia psykiatrisia sairauksia kuin yksi selkeä diagnoosi. Tätä käsitystä tukee uusi koko genomin laajuinen analyysi skitsofrenialle altistavista geeneistä.

Johns Hopkinsin yliopiston tutkijat huomasivat Translational Psychiatry -lehdessä julkaistussa tutkimuksessaan, että skitsofrenia puhkeaa vain henkilöille, joilla on useita aivojen aineenvaihduntaan vaikuttavia mutaatioita. Mikään poikkeava geenimuoto yksin ei altista skitsofrenialle, vaan vasta usemman yksittäisinä lähes harmittomien mutaatioiden yhdistelmä tuottaa tämän psykoosina oireilevan sairauden.

Havainto auttaa selittämään, miksi skitsofrenialle altistavat geenimuunnokset ovat säilyneet ihmisen evoluutiossa. Geenit säilyvät, koska ne erillisinä ovat lähes haitattomia tai ehkä jopa hyödyllisiä. Vasta niiden huono-onninen yhdistelmä johtaa skitsofreniaan, johon sairastuu kaikkialla maailmassa noin prosentti väestöstä.

Tutkimuksessa havaittiin, että geneettisesti erilaiset skitsofreniat ilmenivät myös eri oirein. Joihinkin geeniprofiileihin liittyi enemmän hallusinaatioita kuin toisiin. Tutkimus voi auttaa kehittämään geenitestejä, joiden avulla voi ennustaa, mikä lääke tehoaa kullekin potilaalle parhaiten.