Ainutlaatuisen laaja tutkimus: Skitsofrenialle altistaa yli sata geenialuetta

Tietojen avulla voidaan kehittää uudentyyppisiä hoitoja.

geenitutkimus
Teksti
Marko Hamilo
Julkaistu yli kolme vuotta sitten

Vielä 1960-luvulla psykiatrian valtavirtaa edusti psykoanalyysi, jonka edustajat usein kyseenalaistivat perintötekijöiden merkityksen vakavien mielenterveyden häiriöiden selittäjinä. Kaksostutkimukset kuitenkin osoittivat, että geenit selittävät merkittävän osan siitä, miksi noin prosentti ihmisistä sairastuu skitsofreaniaan.

Kaksostutkimusten avulla on suhteellisen helppo osoittaa, missä määrin jokin sairaus tai ominaisuus on geneettisesti periytyvää. Paljon suurempi haaste on tunnistaa ihmisen perimän 3,1 miljardin emäsparin joukosta ne mutaatiot, jotka sairaudelle altistavat, varsinkin jos altistavia geenejä on monta.

Vuosikymmenien geenitutkimusten avulla on tunnistettu 30 geenialuetta, jotka ovat jollakin tavoin yhteydessä skitsofrenian puhkeamiseen. Tällä viikolla Nature-lehdessä julkaistu ennennäkemättömän laaja, koko genomin laajuinen tutkimus löysi koko joukon lisää. Sen ansiosta nyt tunnetaan yli sata skitsofrenialle altistavaa geenivarianttia.

Uuden tiedon valossa on mahdollista kehittää uudentyyppisiä hoitoja. Tulokset vahvistivat myös entisestään käsitystä siitä, että immuunijärjestelmä on osallinen tämän sairauden synnyssä.

 

Neurotieteilijä Michael O’Donovan kollegoineen tutki koko genomin laajuudelta 36 989:n skitsofreniaa sairastavan yksilön perimän ja vertasi niitä 113 075 terveen henkilön perimään. Tutkijat tunnistivat 128 skitsofrenialle altistavaa geneettistä muunnosta 108 geenialueella. Näistä 83 oli uusia. Monien näistä geeneistä tiedetään olevan merkittävässä roolissa aivojen viestinnässä hermosolujen välillä synapsiraon yli.

Lisäksi tutkijat huomasivat skitsofrenialle altistavia geenejä, joiden tiedetään toimivan elimistön immuunipuolustuksessa. Se vahvistaa aiemman käsityksen skitsofrenian yhteydestä immuunijärjestelmän häiriöön.

Geneetikko Jonathan Flint ja psykologi Marcus Munafò kirjoittavat Nature-lehdessä, ettei mikään psykiatrinen häiriö ole synnyttänyt niin suurta mielipiteiden kirjoa kuin skitsofrenia. ”Sen biologiset juuret on usein kiistetty, ja 1970-luvun antipsykiatrisessa liikkeessä pyrittiin kokonaan kiistämään sen olemassaolo.”

Flintin ja Munafòn mukaan nyt julkaistu tutkimus saattaa ikuisiksi ajoiksi haudan lepoon ajatuksen, jonka mukaan genetiikka ei olisi merkittävä skitsofrenian syy.